Wenn bei einem Paar die Ursache der Unfruchtbarkeit beim Mann liegt, funktioniert in den meisten Fällen seine Spermienbildung nicht richtig.
Im Grunde genommen liegen bei etwa einem Drittel der ungewollt kinderlosen Paare die Gründe bei den Frauen, bei einem weiteren Drittel bei den Männern sowie beim dritten Drittel der Fälle sind kombinierte oder keine Ursachen zu finden. Wobei sich allgemein mit zunehmendem Lebensalter die Fruchtbarkeit verringert. Wenn die Ursache der Infertilität beziehungsweise Unfruchtbarkeit beim Mann liegt, dann funktioniert meistens seine Spermienbildung nicht richtig. Forscher der Universität Münster und der US-Universität Pittsburgh sowie der Akademie der Wissenschaften im polnischen Poznan haben unlängst einen Gendefekt als eine der Ursachen für diese Fehlfunktion identifiziert.
Unfruchtbarkeit beim Mann durch eine Störung der Meiose
Im Zusammenhang mit der Ursache der Unfruchtbarkeit beim Mann haben Forscher unlängst bei unfruchtbaren deutschen und amerikanischen Männern die Infertilität mit Mutationen im sogenannten TEX11-Gen in Verbindung gebracht. Bei der Mehrzahl der untersuchten Männer entdeckten die Forscher eine Störung der Meiose, dem wichtigsten Vorgang der Keimzellbildung. Die Meiose wird auch als Reifeteilung oder spezielle Zellteilung bezeichnet, durch die die Chromosomenzahl über Generationen hinweg konstant gehalten werden kann. Bei den in die Studie eingeschlossenen Männern fand nun im Hoden ein sogenannter Meiose-Arrest statt. Davon spricht man, wenn die Spermienbildung bis zur Meiose richtig funktioniert, danach aber nicht weiter läuft.
Verantwortlich dafür sind Mutationen des TEX11-Gens, die dazu führen, dass bei den betroffenen Männern die Samenflüssigkeit keine Spermien enthält und sie somit unfruchtbar sind. Diese Mutationen konnte das Forscherteam nun erstmals als Ursache für männliche Infertilität beziehungsweise der Unfruchtbarkeit beim Mann nachweisen.
Möglich wurde die Entdeckung dieser Genmutation durch die Anwendung neuester Technologie, nämlich der Array-CGH. Dabei wurde das X-Chromosom hochauflösend analysiert und wir konnten kleine Stückverluste des TEX11-Gens bei zwei betroffenen Männern identifizieren.
Auch bei weiteren unfruchtbaren Patienten ließen sich dann Punktmutationen mittels einer Sequenzuntersuchung im TEX11-Gen nachweisen. Dafür untersuchten die Forscher aus Münster 240 Patienten und ihre Kollegen vom Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences in Pittsburgh 49; anschließend wurden die Ergebnisse verglichen.
Ursache für die Unfruchtbarkeit beim Mann eindeutig geklärt
Unter Strich waren bei gesunden Männern mit normaler Spermienzahl keine Mutationen des TEX11-Gens zu finden. Dass die Ursache für die Unfruchtbarkeit beim Mann so eindeutig geklärt werden konnte, verschafft den Betroffenen zumindest Klarheit. Auch wenn es für sie derzeit noch keine Therapie gibt und die Paare nur auf künstliche Befruchtung setzen können. Ob diese Ergebnisse durch eine etwaige Vererbbarkeit auch Bedeutung für die Nachkommen dieser Männer haben, weiß man noch nicht.
Literatur:
Yatsenko AN, Georgiadis AP, Röpke A, Berman AJ, Jaffe T, Olszewska M, Westernströer B, Sanfilippo J, Kurpisz M, Rajkovic A, Yatsenko SA, Kliesch S, Schlatt S, Tüttelmann F. X-linked TEX11 mutations, meiotic arrest, and azoospermia in infertile men. N Engl J Med. 2015 May 28;372(22):2097-107. doi: 10.1056/NEJMoa1406192. Epub 2015 May 13. PMID: 25970010; PMCID: PMC4470617.
