Gegen Spinale Muskelatrophie Typ 1 bei Säuglingen verbessert die Therapie mit Nusinersen den Krankheitsverlauf sehr deutlich.
Seit Ende 2016 können bei Säuglingen die Spinale Muskelatrophie Typ 1 mit Nusinersen behandelt werden. Der neue Wirkstoff zeigte eine derartig gute Wirkung, dass die relevante klinische Studie zur Therapie mit Nusinersen frühzeitig abgbrochen werden musste. Im Härtefall können Patienten ab sofort mit dem Wirkstoff behandelt werden.
Spinale Muskelatrophie Typ 1 – häufigste genetische Todesursache im Kindesalter: Nusinersen verlangsamt krankhafte Nervenschädigung
Die Erbkrankheit Spinale Muskelatrophie Typ 1 führt dazu, dass Nervenzellen im Rückenmark, die die Muskeln steuern, absterben. Diese schwerste Form der Muskelatrophie-Erkrankung beginnt im Säuglingsalter und endet oft tödlich durch Ersticken oder Atemlähmung. Spinale Muskelatrophie Typ 1 ist die häufigste genetische Todesursache im Kindesalter. Ein neuer Wirkstoff verlangsamt nun erstmals die krankhafte Nervenschädigung und führt so zu einer Besserung der Symptome.
So konnte nach Jahrzehnten der Forschung endlich ein Medikament entwickelt werden, mit dem der schwere Krankheitsverlauf der Säuglinge positiv beeinflusst werden kann. Die mit Nusinersen behandelte Säuglinge entwickeln sich motorisch deutlich besser als die Säuglinge, die nicht behandelt werden.
Nusinersen auch für Kinder mit Spinaler Muskelatrophie Typ 2
Auch für die etwas weniger schwer betroffenen Kinder mit Spinaler Muskelatrophie Typ 2 konnten mittlerweile in einer Phase-III-Studie (CHERISH) eindeutige positive Effekte nachgewiesen werden. Die Ärzte hoffen bald vielen betroffenen Patienten und Familien so helfen zu können.
Ursache der spinalen Muskelatrophie ist ein Defekt im Gen SMN1. Die Folge ist eine mangelhafte Produktion des Proteins SMN, das für das Überleben der Nervenzellen notwendig ist. Der neue Wirkstoff wurde speziell für diese Erkrankung entwickelt. Er verändert den Ableseprozess eines sehr ähnlichen Gens (SMN2), wodurch eine gewisse Menge des SMN-Proteins produziert wird. Dies führt zur Verbesserung der Symptome.
Nusinersen
Nusinersen ist ein sogenanntes Antisense-Oligonukleotid, dessen kurze Nukleotid-Sequenz die Produktion des benötigten SMN-Proteins beeinflusst, indem das Gen SMN2 vermehrt exprimiert wird, wobei SMN2 dem bei Patienten mit Spinaler Muskelatrophie Typ 1 fehlenden oder mutierten SMN1-Gen sehr ähnlich ist. Die aufwändige Anwendung von Nusinersen erfolgt über eine Lumbalpunktion direkt in das Hirnwasser gespritzt – nach der ersten Behandlung erfolgen Wiederholungen nach 14, 30 und 60 Tagen, des weiteren alle vier Monate.
Literatur:
Goodkey K, Aslesh T, Maruyama R, Yokota T. Nusinersen in the Treatment of Spinal Muscular Atrophy. Methods Mol Biol. 2018;1828:69-76. doi: 10.1007/978-1-4939-8651-4_4.
Quellen:
