Morbus Gaucher – eine seltene Erkrankung

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Morbus Gaucher bleibt oft jahrelang unentdeckt, die richtige Behandlung erhalten Patienten oft erst nach langem Leidensweg mit schweren Organschädigungen.

Die seltene vererbbare Fettspeicherkrankheit Morbus Gaucher (1) – auch als Gaucher-Syndrom bezeichnet – wird oft erst nach Jahren erkannt und in Folge symptomatisch behandelt. Die richtige Therapie bekommen betroffene Patienten allerdings meist erst nach einem sehr langen Leidensweg mit schweren Organschädigungen. Problematisch ist dabei, dass die Warnzeichen für das Vorliegen des Morbus Gaucher sehr unspezifisch sind. Spezifische Testverfahren könnten zwar eine rasche Diagnose ermöglichen, aber das Bewusstsein für die Erkrankung fehlt sowohl in der Öffentlichkeit als auch unter den Ärzten.

 

Morbus Gaucher: die unbekannte, oft zu lange unentdeckte und lebensbedrohliche Erbkrankheit

Am 1. Oktober wurden weltweit Menschen mit Morbus Gaucher und deren Anliegen in den Blickpunkt gestellt. Da die Diagnose häufig übersehen und dadurch die Erkrankung zu spät erkannt wird, ist das von großer Bedeutung. Experten gehen davon aus, dass nur 30 Prozent der Betroffenen in Österreich diagnostiziert sind.

Sehr oft erfolgt die Diagnose erst nach mehreren Jahren. Morbus Gaucher kann für die Betroffenen sogar lebensbedrohlich sein, wenn sich beispielsweise bereits Langzeitschäden manifestiert haben. Es gibt allerdings gute und eindeutige Diagnoseverfahren.

 

Wie man Morbus Gaucher erkennen kann

Morbus Gaucher gehört zur Gruppe der seltenen vererbbaren Fettspeicherkrankheiten. Durch einen genetischen Defekt wird das Enzym Glukozerebrosidase nicht ausreichend oder gar nicht gebildet. Durchschnittlich erkrankt nur einer von 40.000 Menschen. Die Krankheit greift Knochen, innere Organe und das blutbildende System an und kann sich im Kindesalter oder auch erst im Jugend- oder Erwachsenenalter manifestieren. Bei später Diagnose werden unter anderem Blut, Milz, Leber und Knochen geschädigt. Durch rechtzeitigen Therapiebeginn könnten Folgekrankheiten vermieden und Lebensqualität gewonnen werden.

Häufiges Nasenbluten, Zahnfleischbluten oder häufige „blaue Flecken“ (Hämatome) – oft ohne erkennbaren Anlass – sind nicht immer harmlos. Sie können ein typisches Symptom für Morbus Gaucher sein. Wenn Patienten mit immer wiederkehrendem Nasenbluten oder häufigen Hämatomen zusätzlich auch noch von Symptomen wie Müdigkeit, Knochenschmerzen, Völlegefühl oder Schmerzen im Oberbauch berichten, kann dies auf Morbus Gaucher hinweisen. Bei Kindern sind auch ein gehemmtes Wachstum oder schlechte Gewichtszunahme typische Warnhinweise.

 

Mit Trockenbluttest Morbus Gaucher erkennen

Mittels eines einfachen Trockenbluttests kann rasch medizinisch fundierte Gewissheit geschaffen werden. Beim Auftreten der typischen Symptomkombination kann jeder niedergelassene Arzt kostenlos und unbürokratisch ein Diagnose-Kit bestellen, das in einem Speziallabor versandkostenfrei ausgewertet wird.

Die Diagnostik ist sehr einfach: ein Fingerpiekser wie beim Blutzuckermessen, ein paar Tropfen Blut auf die Filterkarte für den Screeningtest! Zeigt das Screening Auffälligkeiten wird an einem Zentrum für seltene Erkrankungen ein genetischer Test durchgeführt.

 

Zentren für Seltene Erkrankungen

Bei unspezifischen Beschwerden, die immer wieder auftreten und nicht schlüssig zugeordnet werden können, sollten Hausarzt oder Kinderarzt die betreffenden Patienten an ein Zentrum für seltene Erkrankungen überweisen. Insbesondere bei Kombinationen aus Knochenbeschwerden, Blutbildauffälligkeiten und Auffälligkeiten bei inneren Organen. An diesen hochspezialisierten Zentren können seltene Stoffwechselerkrankungen wie Morbus Gaucher sehr schnell diagnostiziert werden. Die Spezialisten in den Zentren wünschen sich, dass mehr Patienten zugewiesen werden.

Es gibt in Österreich 4 Zentren:

  • Das Zentrum für Seltene Krankheiten Salzburg (ZSK Salzburg),
  • das Wiener Zentrum für Seltene und Undiagnostizierte Erkrankungen (CeRUD Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases) der Medizinischen Universität Wien am Campus des Allgemeinen Krankenhauses der Stadt Wien,
  • das Zentrum für Seltene Krankheiten in Innsbruck – ZSKI und
  • das Zentrum für Seltene Krankheiten an der Medizinischen Universität Graz.

Über die Morbus Gaucher Gesellschaft (ÖGG)

Die ÖGG ist ein Zusammenschluss von Gaucher-Erkrankten Personen, deren Familien und Ärzten. Der gemeinnützige Selbsthilfeverein hat es sich zur Aufgabe gemacht, über die Erkrankung und die notwendige medizinische und soziale Versorgung von Gaucher-Patienten aufzuklären. Die ÖGG informiert sowohl Patienten als auch Ärzte über die Erkrankung und stellt Kontakte zwischen Patienten, Familien und Ärzten her, um der krankheitsbedingten Isolation zu begegnen.

Weitere Informationen finden Sie unter: http://www.morbus-gaucher-oegg.at/


Quelle:

[1] nach dem französischen Arzt Philippe Charles Gaucher (1854-1918)

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MEDMIX Online-Redaktion

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