Genetische Faktoren als Ursache von Entwicklungsstörungen gehen mit Autismus, Bewegungsstörungen und zum Teil beeinträchtigtem Schmerzempfinden einher.
Wenn das eigene Kind in seiner körperlichen oder geistigen Entwicklung beeinträchtigt, wollen Eltern die Ursache kennen. Doch rund die Hälfte der betroffenen Familien bleibt derzeit noch im Unklaren. Denn die zugrundeliegenden genetischen Defekte vieler Entwicklungsstörungen sind nicht bekannt. Humangenetikern des Universitätsklinikums Heidelberg haben nun eine neue Erbgut-Veränderung entdeckt, die bei den betroffenen Kindern mit Autismus, Bewegungsstörungen und zum Teil einem eingeschränkten Schmerzempfinden einhergeht. Die genetischen Faktoren als Ursache für die Entwicklung der ersten sechs Autismus-Patienten konnten Forscher durch internationale Kollaborationen identifizieren. Das Wissen um die genetischen Hintergründe hilft Wissenschaftlern und Ärzten, sehr seltenen angeborene Störungsbilder besser zu verstehen und einzuschätzen.
Zahlreiche genetische Faktoren als Ursache für Autismus-Spektrum-Erkrankungen
Die neuen Möglichkeiten der Genomanalysen, die sich zunehmend auch in der Krankenversorgung durchsetzen, zusammen mit einer starken internationalen Vernetzung haben der humangenetischen Diagnostik in den letzten Jahren große Fortschritte beschert. Kontinuierlich werden bei Kindern mit Entwicklungsstörungen neue zugrundeliegende Erbgut-Veränderungen entdeckt.
Allein bei den Autismus-Spektrum-Erkrankungen sind inzwischen hunderte genetische Faktoren beziehungsweise Gene bekannt, die als Ursache das Auftreten dieser Gruppe von Erkrankungen begünstigen.
„Eine Therapie im Sinne einer Heilung der Symptome ist zwar derzeit häufig (noch) nicht möglich, trotzdem hilft eine Diagnose den Eltern, mit der Situation besser zurecht zu kommen. Denn sie erhalten die Gewissheit, dass sie nichts falsch gemacht oder in irgendeiner Weise die Erkrankung des Kindes verursacht haben“, so Professor Dr. Christian Schaaf, Ärztlicher Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg. „Zudem macht es eine genaue Diagnose möglich, sich mit anderen betroffenen Familien zu vernetzen.“
Veränderungen im Gen PRKAR1B
Schaaf erforscht bereits seit Jahren erfolgreich die Genetik kindlicher Entwicklungsstörungen. Die nun neu entdeckte Genmutation ist ein weiteres Puzzleteil in der Aufklärung kindlicher Entwicklungsstörungen. Sie betrifft einen bestimmten Erbgutabschnitt, das Gen PRKAR1B, das bei der Signalverarbeitung innerhalb von Nervenzellen eine Rolle spielt. Veränderungen in diesem Gen haben für die Kinder gravierende neurologische Folgen. Denn sie entwickeln eine Autismus-Spektrum-Störung und ihre Entwicklung verläuft verzögert. Zudem kommt es bei einigen Betroffenen zu einer sogenannten Dyspraxie, einer Störung in der Durchführung willkürlicher Bewegungen. So können sie beispielsweise das Sprechen nur schwer erlernen, obwohl sie Sprache durchaus verstehen. Drei der bisher sechs identifizierten Kinder sind zudem vermindert schmerzempfindlich.
Dass bisher erst sechs Patienten mit dieser speziellen Genmutation gefunden wurden, sagt noch nichts über die Häufigkeit dieser Entwicklungsstörung aus: „Erst wenn eine Erbgut-Veränderung in den Datenbanken vermerkt ist, können Patienten daraufhin getestet werden. Es werden jetzt sukzessive weitere Betroffene dazu kommen“, erläutert Schaaf. „In ein paar Monaten werden wir weitere Informationen über das Erkrankungsbild haben und Eltern noch gezielter beraten können.“ Darüber hinaus trägt ein besseres Verständnis der zugrunde liegenden molekularen Mechanismen dazu bei, mögliche Ansatzpunkte für Therapien auszumachen und zu erforschen.
Literatur:
Marbach, F., Stoyanov, G., Erger, F. et al. Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain. Genet Med (2021).
Quelle:
Universitätsklinikum Heidelberg: www.uni-heidelberg.de
