Gendefekt lässt Haut schnell reißen

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Bislang unklare Ursache bei Patienten mit Epidermolysis bullosa aufgeklärt: ein neu entdeckter Gendefekt lässt die Haut schnell reißen.

Wenn die Haut schon bei geringsten Belastungen Blasen wirft oder gar reißt, kann die seltene Erbkrankheit Epidermolysis bullosa die Ursache sein. Epidermolysis bullosa – umgangssprachlich auch als Schmetterlingskrankheit bezeichnet – ist genetisch bedingt. Die Haut der Betroffenen reagiert grundsätzlich empfindlich auf kleine Verletzungen oder Reibung, ähnlich wie die Flügel eines Schmetterlings. Häufig entwickeln Epidermolysis bullosa-Patienten zum Beispiel chronische Wunden, die nicht heilen, und die Finger und Zehen wachsen zusammen.

 

Weiterer Gendefekt bei Epidermolysis bullosa entdeckt

Forscherinnen und Forscher des Universitätsklinikums Freiburg haben jetzt gemeinsam mit einem internationalen Team einen weiteren Gendefekt entdeckt, der die schwere Krankheit Epidermolysis bullosa auslösen kann. Die Wissenschaftler um Prof. Dr. Cristina Has, Leiterin der Arbeitsgruppe Molekulare Dermatologie an der Klinik für Dermatologie und Venerologie (Ärztliche Direktorin: Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman) des Universitätsklinikums Freiburg, untersuchten dafür das komplette Erbgut von 14 Patienten mit einer bislang unbekannten genetischen Ursache der extremen Hautempfindlichkeit. Durch den Vergleich mit den Gendaten gesunder Verwandter entdeckten die Forscher eine neue Erbgut-Veränderung, die zu einem Fehler im Protein KLH24 führt. An Patientenzellen zeigten sie im Labor, dass das Protein das Skelett von Haut- und Bindegewebszellen stabilisiert.

„Der neu entdeckte Mechanismus ist grundsätzlich für die mechanische Stabilität der Haut von Bedeutung und könnte auch bei weiteren Erkrankungen eine Rolle spielen“, sagt Prof. Has, deren Arbeitsgruppe auf die Aufklärung „genetisch ungelöster“ Fälle spezialisiert ist. Die Studie erschien am 23. November 2016 im American Journal of Human Genetics.

Erst kürzlich haben Freiburger Forscher gezeigt, wie Epidermolysis bullosa das Wachstum von Tumoren begünstigt. 90 Prozent der Menschen, die an der Hautkrankheit rezessive Epidermolysis bullosa dystrophica (RDEB) leiden, erkranken bis zu ihrem 55. Lebensjahr an Stachelzellkrebs, einer Art von Hautkrebs. 80 Prozent von ihnen sterben innerhalb von fünf Jahren.

Original-Titel der Publikation: Monoallelic mutations in the translation initiation codon of KLHL24 cause skin fragility. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.11.005

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