Das Ersttrimester-Screening in der Frühschwangerschaft besteht aus der Analyse zweier Laborwerte aus dem mütterlichen Serum sowie einer Ultraschalluntersuchung.
Das Ersttrimester-Screening (ETS) zwischen 11+0 und 13+6 Wochen in der Frühschwangerschaft – mit qualifizierter Beratung, differenzierter Organdiagnostik, maternalen und biochemischen Markern – ist für viele Schwangere die Grundlage der Entscheidung über den Umfang weiterer Untersuchungen. Man kann damit mehr als die Hälfte relevanter fetaler Fehlbildungen frühzeitig erkennen. Dabei weisen eine erhöhte Nackentransparenz und/oder auffällige biochemische Parameter auf genetische oder strukturelle Anomalien hin.
Außerdem können Messungen der Blutversorgung der Plazenta sowie des mütterlichen Blutflusses die Risiken für eine Präeklampsie und für Wachstumsstörungen des Ungeborenen bestimmen. Wenn erforderlich, kann dann die Gabe von Acetylsalicylsäure (Aspirin) den weiteren Verlauf zahlreicher Schwangerschaften positiv beeinflussen.
Ersttrimester-Screening ist keine Routineuntersuchungen
Das Ersttrimester-Screening besteht aus der Analyse von zwei biochemischen Laborwerten aus dem mütterlichen Serum (PAPP-A und freies β-hCG) sowie einer Ultraschalluntersuchung zum Ausmessen der fetalen Nackentransparenz. Das Ersttrimester-Screening ist kein Bestandteil der Routineuntersuchungen in der Schwangerschaft. Es wird dennoch von einer großen Zahl von Frauen als wichtige Untersuchung in Anspruch genommen.
In der Beratung muss der Arzt das dem individuellen Bedürfnisprofil der Schwangeren entsprechende Vorgehen (keine weitere Abklärung – Screening an zellfreier DNA – diagnostische Punktion) ermitteln.
Schwellenwerte (cut-offs) und die Bildung von Bereichen hoher, intermediärer oder geringer Wahrscheinlichkeiten für das Vorliegen genetischer Anomalien dienen hierbei der Erläuterung der Erkennungs- und der Falsch-positiv-Raten.
In der Frühschwangerschaft auf fetale Trisomien untersuchen
Das Screening auf fetale Trisomien in der Frühschwangerschaft anhand zellfreier DNA setzt eine umfangreiche Beratung voraus. Die Beratung muss der Tatsache Rechnung tragen, dass in der Altersgruppe der jüngeren Schwangeren der Anteil der Trisomien der Chromosomen 21, 18 und 13 an der Gesamtheit der möglichen genetischen Störungen deutlich geringer ist als im höheren Lebensalter. Innerhalb der Gesamtpopulation machen Trisomien und Anomalien der Geschlechtschromosomen etwa 70 Prozent der lichtmikroskopisch erkennbaren Anomalien aus.
Die Basis aller weiteren Untersuchungen ist eine Ultraschalluntersuchung. Dabei ist das schmale Zeitfenster zwischen abgeschlossenen elf Wochen und dem Ende der 14. Woche (11+0 bis 13+6 Wochen) der optimale Zeitpunkt. Vor diesem Zeitraum ist das Ungeborene für eine differenzierte Untersuchung noch zu klein, danach liegt der Fötus öfter ungünstig für eine differenzierte Betrachtung.
In der pränataldiagnostischen Beratung wird immer wieder ein unauffälliger Befund eines DNA-Screenings auf Trisomie mit einem gesunden Kind gleichgesetzt. Der Verzicht auf eine differenzierte Ultraschalluntersuchung in der Frühschwangerschaft kann dazu führen, dass man Fehlbildungen des Ungeborenen zu spät entdeckt.
Diagnostische Punktion nach positivem Screeningbefund
Nach einem positiven Screeningbefund in der Ultraschalluntersuchung oder der Analyse biochemischer Parameter ist eine Absicherung durch diagnostische Punktion unerlässlich. Bei Testversagern besteht eine deutlich höhere Rate pathologischer Befunde.
Die Verlustraten nach diagnostischen Punktionen liegen in Expertenhand um ein bis zwei auf 1 000 über der natürlichen Verlustrate. Die Beratung sollte die Möglichkeiten der Erkennung submikroskopischer Strukturanomalien mittels vergleichender genomischer Hybridisierung (Array- CGH) beinhalten.
Quelle:
Statement » Sonografische Untersuchungen in der Frühschwangerschaft – was werdende Mütter nach dem aktuellen Kenntnisstand wissen sollten. « Professor Dr. med. Peter Kozlowski, DEGUM-Stufe III, praenatal.de Düsseldorf. Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM).
