Familiäre Hypercholesterinämie – Ursache von Herz-Kreislauferkrankung und Herzinfarkt

Hypercholesterinämie erhöht das Risiko von Herz-Kreislauferkrankungen, scheint aber das Diabetes-Typ-2-Risiko zu vermindern.

Hypercholesterinämie erhöht das Risiko von Herz-Kreislauferkrankungen, scheint aber das Diabetes-Typ-2-Risiko zu vermindern.

Eine Familiäre Hypercholesterinämie nicht rechtzeitig erkannt und behandelt verursacht schwere Herz-Kreislauferkrankungen sowie Herzinfarkt.

Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine unterdiagnostizierte genetisch vererbte Erkrankung, die zu einer vorzeitigen Erkrankung der Herzkranzgefäße führen kann. Wenn bei einem Elternteil eine familiäre Hypercholesterinämie besteht, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass auch das Kind daran erkrankt. Im Grunde genommen werden Risikofaktoren für die Entwicklung einer Herz-Kreislauferkrankung wie die Familiäre Hypercholesterinämie meist erst nach Eintreten einer schweren gesundheitlichen Katastrophe wie Herzinfarkt, Schlaganfall, Bypass-Operation etc. ernst genommen. Häufig wird dann erst während der Rehabilitation das Risikoprofil des Patienten erfasst und behandelt. Aktuelle Studienergebnisse unterstreichen die Notwendigkeit aggressiverer Präventionsstrategien bei jungen Menschen einschließlich einer intensiven lipidsenkenden Therapie in der Sekundärprävention.

 

Häufigste Ursache für eine Herz-Kreislauferkrankung und Herzinfarkt: Familiäre Hypercholesterinämie

Im Anschluss an eine atherosklerotische kardiovaskuläre (= durch Atherosklerose bedingte Herz-Kreislauf-Erkrankung) Ersterkrankung ist die Erhebung und optimale Einstellung des Risikoprofils der Betroffenen erforderlich. Wenn es sich dabei um ein vorzeitiges Ereignis handelt, der Patient bei Auftreten der Herz-Kreislauferkrankung wie Bluthochdruck, periphere arterielle Verschlusskrankheit, koronare Herzkrankheit oder gar Herzinfarkt oder Schlaganfall jünger als 60 Jahre ist, ist der Familienanamnese besondere Aufmerksamkeit zu schenken. Denn bei diesen jungen Patienten ist sie in mehr als 50 % der Fälle positiv, das heißt, es liegt eine genetische Prädisposition vor. Die klassische Konstellation dabei lautet: Ein Elternteil des Patienten starb (meist ebenfalls vorzeitig) an einem Myokardinfarkt, sein/e Sohn/Tochter ist nun akut erkrankt, und es gilt nun, die nächste Generation („die Enkel“), aber auch andere Blutsverwandte des Patienten durch frühzeitige Erfassung und Therapie vor einem ähnlichen Schicksal zu bewahren.

 

Diagnose Familiäre Hypercholesterinämie erfolgt meist zufällig

Gemeinsamer Nenner dieser frühzeitigen Atherosklerose ist in den allermeisten Fällen eine genetische Fettstoffwechselstörung mit stark erhöhten LDL-C- und/oder Lp(a)-Werten. Die heterozygote Familiäre Hypercholesterinämie (FH) hat in unseren Breiten eine Prävalenz von etwa 1:300. Unbehandelt sterben 50 % der männlichen und 15 % der weiblichen Betroffenen vor dem 60. Lebensjahr an einer atherosklerotischen Herz-Kreislauferkrankung.

Die Familiäre Hypercholesterinämie ist extrem unterdiagnostiziert und untertherapiert. In den meisten Fällen erfolgt die Diagnose einer Fettstoffwechselstörung nur zufällig im Rahmen von Gelegenheitsuntersuchungen oder erst im Zuge eines überstandenen kardiovaskulären (Herzinfarkt oder Schlaganfall) Ereignisses. Massenuntersuchungen führen wohl zur Diagnose, aber leider nur selten auch zur notwendigen therapeutischen Konsequenz.

 

Prävention statt Reparatur

Die beste Methode für die Erfassung einer genetischen Hyper-/Dyslipidaemie ist ein Familienscreening aller Blutsverwandten eines jungen kardiovaskulären Patienten. Mit der Erkennung eines solchen Indexpatienten lassen sich aufgrund des dominanten Erbgangs etwa 50% der Familienangehörigen als Betroffene identifizieren – und der notwendigen Behandlung zuführen!

Die Familienanamnese entspricht somit einem einfachen und ausgesprochen billigen Gentest. Mit ihrer Erfassung und dem anschließenden Familienscreening können eine frühe Diagnose gestellt und frühe atherosklerotische Gefäßerkrankungen verhindert werden. Das Motto muss also lauten: Prävention statt Reparatur!

Die Erfassung und Behandlung der Familiären Cholesterinerhöhung ist allerdings – wie alle primärpräventiven Maßnahmen – oft mühsam und erfordert ein besonders hohes Maß an Aufklärungs- und Motivationsarbeit. Denn während Patienten, die bereits ein Herz-Kreislauf-Ereignis auf Grund ihrer FH hatten, zumeist sehr kompliant und auch hinsichtlich Diagnostik, Beratung und Therapie bestens ärztlich versorgt sind, sieht dies bei den als Betroffen identifizierten Familienmitgliedern oft anders aus.  Schließlich handelt es sich meist um junge, beschwerdefreie und (noch?) gesunde Menschen. Fehlende Akzeptanz der (noch) eventfreien Betroffenen, Verdrängung, Verleugnung und mediale Fehlmeldungen verhindern oft die rechtzeitige, überlebensnotwendige Therapie.


Literatur:

Lorca R, Aparicio A, Cuesta-Llavona E, Pascual I, Junco A, Hevia S, Villazón F, Hernandez-Vaquero D, Rodríguez Reguero JJ, Moris C, Coto E, Gómez J, Avanzas P. Familial Hypercholesterolemia in Premature Acute Coronary Syndrome. Insights from CholeSTEMI Registry. J Clin Med. 2020 Oct 29;9(11):E3489. doi: 10.3390/jcm9113489. PMID: 33137929.

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