Familiäre Hypercholesterinämie: Register-Projekt

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Familiäre Hypercholesterinämie: das neue Register-Projekt der Österreichischen Atherosklerosegesellschaft (AAS) fördert Diagnose und Versorgung.

Eine familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist mit sehr stark erhöhten LDL-Cholesterinwerten vergesellschaftet. Diese chronische Erkrankungen hat seine Ursachen nicht im Lebensstil der Betroffenen.

Wenn bei einem Elternteil eine familiäre Hypercholesterinämie manifestiert ist, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass auch das Kind die Erkrankung erbt. Laut Schätzungen ist jede 200. bis 250. Person in Österreich betroffen.

Ohne rechtzeitiger Diagnose und Behandlung drohen massive Herz-Kreislauferkrankungen bis hin zum Herzinfarkt in frühen Jahren. Die Österreichische Atherosklerosegesellschaft (AAS) hat es sich zur Aufgabe gemacht, mittels Kaskadenscreening ein FH-Register aufzubauen, um den Versorgungs- und Betreuungsstatus Betroffener zu dokumentieren und auszuwerten.

 

Familiäre Hypercholesterinämie in Österreich

In Österreich leiden laut Schätzungen bis zu 40.000 Personen an familiärer Hypercholesterinämie. Dennoch gilt die Krankheit gemeinhin als unterdiagnostiziert und untertherapiert. Unter 10% der Betroffenen befinden sich in medizinischer Behandlung, in vielen Fällen werden Betroffene erst nach dem Auftreten manifester Herz-Kreislauferkrankungen und der damit einhergehenden Diagnose der Krankheit therapiert. Dies führt zu erheblichen gesundheitlichen Einschränkungen und hohen Kosten für das Gesundheitssystem.

Eine rechtzeitige Diagnose und damit einhergehend frühzeitiger Therapiebeginn – es stehen hierfür erprobte und effektive Wirksubstanzen zur Verfügung – ermöglicht FH-Patienten eine normale Lebensdauer und bietet nicht nur den Betroffenen und Familien, sondern auch dem Gesundheitssystem große Vorteile.

Um die Versorgungs- und Betreuungssituation der Betroffenen zu verbessern, startete nun die Österreichische Atherosklerosegesellschaft ein umfangreiches, interdisziplinäres Register-Projekt zur Erfassung und besseren Versorgung von FH-Betroffenen als Pilotprojekt in enger Zusammenarbeit mit den Universitätskliniken Innsbruck, Graz und Wien. Das Projekt wird kontinuierlich ausgeweitet.

 

Versorgungs- und Betreuungssituation verbessern

Im Rahmen des FH-Registers wird der Status der Betroffenen im Pilotprojekt-Raum erhoben, die Effektivität eines Früherkennungsprogramms zur Erfassung von FH in der Bevölkerung mittels Kaskadenscreening beurteilt, ein Fokus auf die besondere Bedeutung der Früherkennung bei Kindern gelegt, die Akzeptanz eines systematischen Screenings außerhalb der onkologischen Thematik bei Ärzten und Betroffenen erfasst sowie der Aufbau des Registers mit bereits bekannten oder im Rahmen des Projekts neu ermittelten Betroffenen forciert. „Das Bewusstsein zur familiären Hypercholesterinämie in der Bevölkerung, teilweise aber auch in der Ärzteschaft, ist in Österreich zu gering ausgeprägt.

Die Erkrankung wird noch immer mit Themen wie etwa einer falschen Ernährung in Verbindung gebracht, ihr liegen aber genetische Ursachen zu Grunde. Oft kommt es erst beim Auftreten von Folgeerkrankungen, wie etwa einem frühzeitigen Herzinfarkt, zur Entdeckung der Krankheit. Es ist meine Vision, dass das Verständnis der Bevölkerung zur Erkrankung in zehn Jahren soweit ausgeprägt ist, dass jeder weiß, worum es sich bei erblich bedingt stark erhöhten LDL-Cholesterinwerten handelt. Das FH-Register-Projekt leistet hierzu einen bedeutenden Beitrag“, so Gabriele Hanauer-Mader, Projektkoordinatorin FH-Register und ehrenamtliche Obfrau der Patientenorganisation FHchol Austria.

Univ.-Prof. Dr. Hans Dieplinger, Projektleiter der Gesamtstudie zu FH-Register und Präsidiumsmitglied der AAS, erklärt zur Erkrankung: „Wir haben heutzutage hervorragende Möglichkeiten, die Erkrankung medikamentös zu behandeln. Dennoch stehen wir vor der sehr unbefriedigenden Situation, dass wir zu wenige Betroffene therapieren, da die Erkrankung häufig erst nach dem Auftreten von Folgeerkrankungen, von der Atherosklerose bis hin zum Herzinfarkt, entdeckt wird. Eine frühzeitige Diagnose, etwa auch mit Hilfe der Genanalyse, und eine darauffolgend maßgeschneiderte Therapie führt zu einer Win-Win-Situation – für Betroffene wie das Gesundheitssystem an sich. Mit dem Start des FH-Registers im Herbst 2015 werden wir die Versorgungs- und Betreuungssituation Betroffener nachhaltig verbessern.“

 

Kooperation und internationale Vorbilder

Der Entschluss zum Aufbau des FH-Registers erfolgte vor rund eineinhalb Jahren. Mittlerweile wurden die zur Umsetzung erforderlichen Ethikkommissionsanträge beantragt und genehmigt – ein wichtiger erster Meilenstein. Verwendet wird eine Software, die etwa auch in den Niederlanden und England im Einsatz ist und deren Adaptierungen für Österreich nahezu abgeschlossen sind. Gabriele Hanauer-Mader unterstreicht die Bedeutung der interdisziplinären Zusammenarbeit für das Projekt: „Wir kooperieren bereits jetzt mit medizinischen Zentren in Graz, Innsbruck sowie in Wien und unternehmen große Anstrengungen, auch z. B. mit dem niedergelassenen Bereich, Allgemeinmedizinern, Pädiatern, der Labormedizin, Diätologen oder der Apothekerschaft zusammen zu arbeiten. Ein Ansporn für uns ist, dass die Liste der Interessenten immer länger wird. Früherkennung verhindert menschliches Leid und erspart dem Gesundheitssystem Geld. Wir benötigen mehr Initiativen und Kampagnen zur Bewusstseinsschaffung. Diskussionen zur medikamentösen Behandlung werden häufig zu negativ geführt und fokussieren auf Nebenwirkungen ungleich höher als auf die Folgen bei Nicht-Behandlung der Krankheit.“

Univ.-Prof. Dr. Hans Dieplinger führt weiter aus: „Wir haben von Beginn des Projekts an möglichst viele Ansprechpartner in die Konzeption des Projekts einbezogen und erhoffen uns dadurch eine breite Unterstützung zur schrittweisen flächendeckenden Ausweitung des FH-Registers. Die Finanzierung des Projekts findet bislang ausschließlich über Sponsoren der pharmazeutischen Industrie statt. Eine Unterstützung durch die öffentliche Hand wird jedoch zum flächendeckenden Ausbau unabdingbar sein. Vorreiter in der Erfassung von FH-Patienten sind die Niederlande. Dort startete bereits vor 20 Jahren der Aufbau eines Registers zur familiären Hypercholesterinämie. Wir haben von diesem Vorzeigemodell gelernt und wollen auf diesen Erfahrungen aufbauend innerhalb von zehn Jahren eine flächendeckende Erfassung der Betroffenen in Österreich erreichen. Gerade bei der so wichtigen Frühdiagnose bei Kindern versprechen wir uns große Fortschritte. Das Registerprojekt erlaubt zudem den internationalen Vergleich der Daten.“

Familiäre Hypercholesterinämie Awareness Day in Wien und Innsbruck

Die Schaffung von Bewusstsein zur familiären Hypercholesterinämie steht im Fokus der FH Awareness Days am 24.9.2016 in Wien (WIEN MITTE The Mall, Landstraßer Hauptstraße 1b, 1030 Wien – 9:00 bis 18:00 Uhr) und am 1.10.2016 in Innsbruck (SILLPARK Shopping Center, Museumstraße 38, 6020 Innsbruck – 9:00 bis 18:00 Uhr). Besucher haben die Möglichkeit, sich unkompliziert und kostenlos zur familiären Hypercholesterinämie beraten zu lassen. Zudem können sie vor Ort kostenlose Cholesterin-Tests (LDL) vornehmen lassen.

Die familiäre Hypercholesterinämie wurde im August, neben Diabetes, im Rahmen des 25. Gipfelgesprächs auf der Schafalm in Alpbach zum Thema „Interdisziplinäre Versorgung chronischer Erkrankungen im primärmedizinischen Sektor“ behandelt. Unter Federführung von „AM Plus – Initiative für Allgemeinmedizin und Gesundheit“ wurden Perspektiven zur Optimierung der Versorgungs- und Betreuungssituation von Patienten chronischer Erkrankungen auf Expertenebene diskutiert. Mehr Informationen zum Gipfelgespräch: www.schafalm-gesundheit.at

Mehr Informationen unter: www.aas.at oder www.fhchol.at

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