Essentieller Tremor mit starkem Zittern erblich bedingt

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Etwa jeder Hundertste leidet an andauerndem und stärker ausgeprägtem Zittern, das das Krankheitsbild Essentieller Tremor (ET) bestimmt.

Auch bei gesunden Menschen können beispielsweise zu viel Kaffee, Alkohol oder Drogen, aber auch aufregende Situationen zu einem fühlbaren und sichtbaren Zittern – dem Tremor – der Hände führen. Etwa jeder hundertste Mensch leidet aber an andauerndem und stärker ausgeprägtem Zittern, was das Krankheitsbild Essentieller Tremor (ET) bestimmt.

Kieler Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler haben in Kooperation mit internationalen Arbeitsgruppen nach möglichen Ursachen des Essentiellen Tremor gesucht und konnten drei Gene identifizieren, die mit dem Zittern in Verbindung stehen.

 

Essentieller Tremor – andauerndes und stärker ausgeprägtes Zittern

Essentieller Tremor mit andauerndem und stärker ausgeprägtem Zittern wurde nun von Forschern der Medizinischen Fakultät der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) in Kooperation mit internationalen Arbeitsgruppen in einer groß angelegten Studie auf möglichen Ursachen hin gesucht. Dabei konnten drei Gene identifizieren, die mit dem Zittern in Verbindung stehen.

Essentieller Tremor kann in jedem Alter beginnen und nicht nur die Hände, sondern auch andere Körperteile wie den Kopf, die Beine und sogar die Stimme erfassen. Mit steigendem Alter nimmt dabei fast immer die Intensität des Zitterns zu und beeinträchtigt Patientinnen und Patienten bei alltäglichen Tätigkeiten wie Trinken, Schreiben und anderen feinmotorischen Handlungen. Über die genauen Ursachen und den Entstehungsprozess des Essentiellen Tremor ist bisher kaum etwas bekannt.

 

Essentieller Tremor hat eine hohe Erblichkeit

Die Wissenschaftler der Klinik für Neurologie, Medizinische Fakultät der CAU und Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (UKSH), konnten in Zwillingsstudien bereits zeigen, dass Essentieller Tremor eine hohe Erblichkeit aufweist, allerdings bei den meisten Betroffenen genetisch komplex ist. „Als genetisch komplex bezeichnen wir eine Krankheitsentstehung, wenn genetische Risikofaktoren mit zusätzlichen Umweltfaktoren zusammenwirken“, erklärt Professor Gregor Kuhlenbäumer, Studienleiter an der Klinik für Neurologie. „In solchen Fällen finden wir oft keine direkte Vererbung der Erkrankung von Eltern auf ihre Kinder.“

In der nun veröffentlichten, groß angelegten Studie, unter Leitung der Klinik für Neurologie und des Montreal Neurological Institute, wurde Essentieller Tremor erstmals umfassend molekulargenetisch an fast 3.000 Patientinnen und Patienten sowie 7.000 Kontrollfällen aus zahlreichen europäischen, kanadischen und amerikanischen Studienzentren untersucht. „Wir konnten tatsächlich drei Gene identifizieren, von denen wir glauben, dass sie ursächlich für die Erkrankung sind“, sagt Kuhlenbäumer. „Um als gesichert zu gelten, müssen diese Ergebnisse nun allerdings in weiterführenden, unabhängigen Untersuchungen noch bestätigt werden.“

Die drei identifizierten Gene – STK32B, PPARGC1A und CTNNA3 – könnten eine große Bedeutung für die Tremor-Forschung haben. „Wenn sich die Befunde bestätigen, so haben wir erstmals einen Anhaltspunkt, an dem wir mit biochemischen und experimentellen Methoden anknüpfen können, um mehr über die Entstehung des Zitterns zu erfahren“, sagt Kuhlenbäumer. Denn allein in Deutschland leiden etwa eine Million Menschen an ET. Die medikamentöse Therapie der Erkrankung ist allerdings nur bei ungefähr der Hälfte aller Patientinnen und Patienten erfolgreich und kann bei ihnen das Zittern auch nicht heilen, sondern nur lindern. Weltweit ist die Kieler Klinik für Neurologie in der Erforschung, Diagnostik und Therapie von Tremorkrankheiten führendes Zentrum.

Originalpublikation:

Genome-Wide Association Study in Essential Tremor Identifies Three New Loci (2016). Stefanie H. Müller, Simon L. Girard, Franziska Hopfner, Nancy D. Merner, Cynthia V. Bourassa, Delia Lorenz, Lorraine N. Clark , Lukas Tittmann, Alexandra I. Soto-Ortolaza, Stephan Klebe, Mark Hallett, Susanne A. Schneider, Colin A. Hodgkinson, Wolfgang Lieb, Zbigniew K. Wszolek, Manuela Pendziwiat, Oswaldo Lorenzo-Betancor, Werner Poewe, Sara Ortega-Cubero, Klaus Seppi, Alex Rajput, Anna Hussl, Ali H. Rajput, Daniela Berg, Patrick A. Dion, Isabel Wurster, Joshua M. Shuman, Karin Srulijes, Dietrich Haubenberger, Pau Pastor, Carles Vilariño-Güell, Ronald B. Postuma, Geneviève Bernard, Karl-Heinz Ladwig, Nicolas Dupré, Joseph Jankovic, Konstantin Strauch, Michel Panisset, Juliane Winkelmann, Claudia M. Testa, Eva Reischl, Kirsten E. Zeuner, Owen A. Ross, Thomas Arzberger, Sylvain Chouinard, Günther Deuschl, Elan D. Louis, Gregor Kuhlenbäumer, Guy A. Rouleau. Brain (2016). DOI: 10.1093/brain/aww242

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