Epidermolysis bullosa – eine seltene Erbkrankheit

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Bei Epidermolysis bullosa – der Schmetterlingskrankheit – reagiert die Haut empfindlich auf kleine Verletzungen oder Reibung, ähnlich wie Schmetterlingsflügel.

Wenn bei geringsten Einwirkungen die Haut Blasen oder Rissen entwickelt, so kann Epidermolysis bullosa – (EB) umgangssprachlich auch als Schmetterlingskrankheit bezeichnet – schuld daran sein. Im Grunde genommen spricht man von hereditären blasenbildenden Dermatosen.

 

Blasenbildende Hauterkrankungen

Die Epidermolysis bullosa ist genetisch bedingt. Bei der seltenen Erbkrankheit reagiert die Haut der Betroffenen grundsätzlich sehr empfindlich auf kleinste Verletzungen oder Reibung – Schmetterlingshaut, ähnlich wie die Flügel eines Schmetterlings. Betroffene Patienten entwickeln deswegen oft chronische, nicht heilende Wunden, auch können Finger und Zehen zusammenwachsen. Heutzutage stehen genaue molekulare Diagnoseverfahren für die Diagnose zur Verfügung. Erkrankungen wie Amyloidose, Lymphome sowie chronisch-entzündliche Darmerkrankungen und Rheumaerkrankungen können das Risiko übrigens erhöhen.

 

Ursachen und Einteilung der Epidermolysis bullosa

Bei der Epidermolysis bullosa werden zwei Ursachen für entstehende Hautschäden unterschieden:

  • intraepidermale Blasenbildung: Defekt der Zell-Zell-Adhäsion, sodass die Epidermal-Zellen nicht zusammenhalten:
  • subepidermale Blasenbildung: Defekt der dermo-epidermalen Adhäsion, sodass sich die gesamte Epidermis von der Dermis trennt.

Aktuell teilt man die Gruppe der Erkrankung in vier Haupttypen ein:

  1. EB simplex (EBS) – intraepidermaler Blasenbildung.
  2. junktionale EB (JEB) – Spaltbildung entlang der Basalmembran.
  3. dystrophe EB (DEB) – Spaltbildung unterhalb der Basalmembran in der oberen Dermis.
  4. Kindler-Syndrom – Spaltbildung in mehreren Ebenen des Basalmembranbereichs.

Lange Zeizt war die Ursache bei Patienten mit Epidermolysis bullosa ungeklärt. Unlängst konnten jedoch Forscher zeigen, dass ein neu entdeckter Gendefekt die Haut empfindlich und schnell verletzen lässt.

Neun von zehn der Betroffenen, die an der Hautkrankheit rezessive Epidermolysis bullosa dystrophica (RDEB) leiden, erkranken bis zu ihrem 55. Lebensjahr an Stachelzellkrebs, einer Art von Hautkrebs. 8 von 10 sterben innerhalb von fünf Jahren.

Beide Erkrankungen hängen zusammen, spezielle molekularen Mechanismen führen dazu, dass sich der Stachelzell-Tumor bei EB-Patientinnen und -Patienten besonders aggressiv verhält.

 

Behandlung

Bis vor kurzem konnte man jedenfalls bei dieser Blasen bildenden Hauterkrankungen nur die Beschwerden behandeln beziehungsweise lindern. Dazu gehört eine adäquate Wundversorgung sowie eine wirksame Schmerztherapie. Patienten sollten vor allem auch vorbeugende Maßnahmen unternehmen, um Verletzungen, Wunden, Blasen sowie Risse zu vermeiden. Bei Verwachsungen sowie auch Kontrakturen können Operationen helfen.

Unlängst konnten Forscher eine neue Behandlung mit genetisch veränderten, Patienten-eigenen Stammzellen entwickeln. Diese half dabei, dass sich die Haut regeneriert.

Literatur:

Has et al. Inherited epidermolysis bullosa: New diagnostics and new clinical phenotypes. Exp Dermatol. 2018 Apr 20. doi: 10.1111/exd.13668. [Epub ahead of print]

He et al. Monoallelic Mutations in the Translation Initiation Codon of KLHL24 Cause Skin Fragility. Am J Hum Genet. 2016 Dec 1;99(6):1395-1404. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.11.005. Epub 2016 Nov 23.

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Chefredakteur Dr. Reinhold Lautner

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