Die Diagnose Klinefelter-Syndrom wird zu selten gestellt, da die Symptome – meist Folge eines Mangels an Testosteron – oft nicht richtig zugeordnet werden.
Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste chromosomale Erkrankung bei Buben, wobei bedauerlicherweise oft Diagnose ausbleibt. Die auch als Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom bekannte angeborene Chromosomenstörung entdeckt man oft erst, wenn der Kinderwunsch eines Paares unerfüllt bleibt. Meist wird dem Klinefelter-Syndrom – der häufigsten genetisch bedingte Fertilitätsstörung – zu wenig Augenmerk geschenkt. Betroffene Männer haben keine oder nur eine sehr eingeschränkte Spermienproduktion. Auch wenn die Erfüllung des Kinderwunsches auf natürlichem Weg unwahrscheinlich ist, gibt es heutzutage gute Behandlungsmöglichkeiten, um bei Klinefelter-Syndrom die Symptome – niedriger Testosteron-Spiegel, frühzeitige Osteoporose, geistige und körperliche Antriebslosigkeit – in den Griff zu bekommen.
Ursache für das Klinefelter-Syndrom
Ursache für das Klinefelter-Syndrom ist eine chromosonale Störung: Sie sind Träger einer angeborenen Chromosomenstörung, bei der zusätzlich zum normalen Chromosomensatz 46,XY ein weiteres X-Chromosom vorliegt. Dadurch ergibt sich der Chromosomensatz 47,XXY, der individuell sehr unterschiedliche Auswirkungen haben kann. „Die Ursachen sind nicht bekannt, das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter.
Laut Experten leben in Deutschland etwa 80 000 Jungen und Männer mit dem Klinefelter-Syndrom, in Österreich sind rund 10.000 Männer und Buben davon betroffen.
Symptome ab dem Kindesalter
Im Kindesalter sind die betroffenen Jungen tendenziell eher ruhig, Sprachentwicklung und Feinmotorik können gestört sein. Die Pubertät tritt oft verzögert oder vermindert ein. Häufig sind Körperbehaarung, Bartwuchs, Muskeln und Stimmbruch wenig ausgeprägt. Auch überdurchschnittliches Längenwachstum und Brustentwicklung können auftreten.
Betroffene mit Klinefelter-Syndrom leiden vor allem auch an einer Unterentwicklung der Hoden und haben demzufolge eine verminderte Testosteron-Produktion sowie wenige oder keine zeugungsfähigen Spermien. Eigentlich müssten zu kleine Hoden auffallen. Dennoch entdecken die Betroffenen das Klinefelter-Syndrom oft erst dann, wenn Spezialisten die Männer wegen Unfruchtbarkeit behandeln. Aufgeklärte Eltern und Kinderärzte – aber auch Hausärzte und Internisten – können dazu beitragen, dass Träger des Klinefelter-Syndroms häufiger die richtige Diagnose bekommen.
Unter dem Strich weisen erwachsene Männer mit Klinefelter-Syndrom auch Beschwerden mit den neuropsychologischen Funktionen, Schlaf sowie der psychischen Gesundheit auf. Betroffene Kinder leiden oft auch an Lernschwierigkeiten, an geringem Selbstvertrauen sowie Problemen im Zusammenhang mit der sozialen Interaktion. Auch Probleme zu Fragen zur Geschlechtsidentität sind häufig, denn ein Teil der erkrankten Personen identifiziert sich nicht als männlich, sondern als weiblich.
Die optimale Behandlung beginnt gegebenenfalls im Grundschulalter mit Ergotherapie und manchmal bereits ab dem Pubertäts- oder später im Erwachsenenalter mit lebenslangem Testosteron-Ersatz. Und zwar um Spätfolgen wie Erektionsstörungen, Osteoporose sowie Diabetes mellitus vorzubeugen.
Mithilfe moderner Reproduktionsmedizin gelingt es heute sogar in etwa 50 Prozent der Fälle zeugungsfähige Spermien zu gewinnen, die, kryokonserviert, einen späteren Kinderwunsch ermöglichen.
Dafür ist laut Experten wichtig, das Zeitfenster zwischen Pubertätsbeginn und frühem Erwachsenenalter – und zwar vor der dauerhaften Testosteron-Gabe – für die Spermiengewinnung zu nutzen. Das hängt entscheidend von der interdisziplinären Zusammenarbeit von Kinderärzten, Urologen, Endokrinologen und Reproduktionsmedizinern ab.
Klinefelter-Syndrom mit Testosteron behandeln
Die körperlichen und psychischen Auswirkungen des Testosteronmangels können großteils durch eine individuell angepasste medikamentöse Therapie mit Testosteron deutlich gebessert oder ganz vermieden werden. Für die medikamentöse Behandlung mit Testosteron stehen verschiedene Darreichungsformen wie Spritzen, Gele oder Pflaster zur Verfügung.
Bei den Spritzen sind zwei verschiedene Arten verfügbar. Erstens sind das Testosteron-Depot-Spritzen, die der behandelnde Arzt im Abstand von 2 bis 3 Wochen dem Patienten verabreicht. Zweitens sind das Langzeit-Depot-Spritzen, die im Abstand von 2 bis 3 Monaten eingesetzt werden.
Hingegen setzen die Patienten Gele täglich auf und sie müssen Pflaster alle zwei Tage auswechseln. Tabletten kommen kaum noch zum Einsatz.
Grund ist, dass Testosteron im Verdauungstrakt zum Großteil zerstört wird und daher nicht gut verträglich ist. Egal welche Darreichungsform: die sorgfältige Einstellung der erforderlichen Dosis ist bedeutend. Da Testosteron bei den Normalwerten im Blut eine sehr breite Streuung haben, können die Dosierungen bei Patienten deutlich variieren.
Ziel jeder Behandlung ist ein ausgewogenen Hormonhaushalt bei den Betroffenen, um eine beschwerdefreie Zeit zu ermöglichen.
Literatur:
Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. Klinefelter’s syndrome. Lancet. 2004;364(9430):273‐283. doi:10.1016/S0140-6736(04)16678-6
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Quellen und Informationen: MEDMIX 03/2006;
