Das Klinefelter-Syndrom ist oft unerkannt

Das Klinefelter-Syndrom stellt die häufigste numerische Chromosomenaberration des Mannes dar. Die Symptome sind meist Folge des Testosteronmangels.

Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste chromosomale Erkrankung bei Buben und doch bleibt sie meist unerkannt. Die auch als Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom bekannte angeborene Chromosomenstörung wird oft erst entdeckt, wenn der Kinderwunsch eines Paares unerfüllt bleibt. Meist wird dem Klinefelter-Syndrom – der häufigsten genetisch bedingte Fertilitätsstörung – zu wenig Augenmerk geschenkt.

Betroffene Männer haben keine oder nur eine sehr eingeschränkte Spermienproduktion. Auch wenn die Erfüllung des Kinderwunsches auf natürlichem Weg unwahrscheinlich ist, gibt es heutzutage gute Behandlungsmöglichkeiten, um die Symptome – niedriger Testosteronspiegel, frühzeitige Osteoporose, geistige und körperliche Antriebslosigkeit – in den Griff zu bekommen.

Ursache für das Klinefelter-Syndrom

Ursache für das Klinefelter-Syndrom ist eine chromosonale Störung: Sie sind Träger einer angeborenen Chromosomenstörung, bei der zusätzlich zum normalen Chromosomensatz 46,XY ein weiteres X-Chromosom vorliegt. Dadurch ergibt sich der Chromosomensatz 47,XXY, der individuell sehr unterschiedliche Auswirkungen haben kann. „Die Ursachen sind nicht bekannt, das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter

Laut Experten leben in Deutschland etwa 80 000 Jungen und Männer mit dem Klinefelter-Syndrom, in Österreich sind rund 10.000 Männer und Buben davon betroffen.

Klinefelter-Syndrom im Kindesalter

Im Kindesalter sind die betroffenen Jungen tendenziell eher ruhig, Sprachentwicklung und Feinmotorik können gestört sein. Die Pubertät tritt oft verzögert oder vermindert ein. Häufig sind Körperbehaarung, Bartwuchs und Stimmbruch wenig ausgeprägt – auch überdurchschnittliches Längenwachstum und Brustentwicklung können auftreten. Alle Betroffenen leiden an einer Unterentwicklung der Hoden und haben demzufolge eine verminderte Testosteronproduktion sowie wenige oder keine zeugungsfähigen Spermien. Obwohl zu kleine Hoden eigentlich auffallen müssten, wird das Klinefelter-Syndrom oft erst erkannt, wenn Männer wegen Unfruchtbarkeit behandelt werden.

Aufgeklärte Eltern und Kinderärzte – aber auch Hausärzte und Internisten – können dazu beitragen, Träger des Klinefelter-Syndroms häufiger zu identifizieren. Die optimale Behandlung beginnt gegebenenfalls im Grundschulalter mit Ergotherapie und manchmal bereits ab dem Pubertäts- oder später im Erwachsenenalter mit lebenslangem Testosteron-Ersatz, um Spätfolgen wie Erektionsstörungen, Osteoporose und Diabetes mellitus vorzubeugen. Mithilfe moderner Reproduktionsmedizin gelingt es heute sogar in etwa 50 Prozent der Fälle zeugungsfähige Spermien zu gewinnen, die, kryokonserviert, einen späteren Kinderwunsch ermöglichen.

Dafür ist laut Experten wichtig, das Zeitfenster zwischen Pubertätsbeginn und frühem Erwachsenenalter – und zwar vor der dauerhaften Testosteron-Gabe – für die Spermiengewinnung zu nutzen, was entscheidend von der interdisziplinären Zusammenarbeit von Kinderärzten, Urologen, Endokrinologen und Reproduktionsmedizinern abhängt.

Klinefelter-Syndrom mit Testosteron behandeln

Die körperlichen und psychischen Auswirkungen des Testosteronmangels können großteils durch eine individuell angepasste medikamentöse Therapie mit Testosteron deutlich gebessert oder ganz vermieden werden. Für die medikamentöse Behandlung mit Testosteron stehen verschiedene Darreichungsformen wie Spritzen, Gele oder Pflaster zur Verfügung.

Bei den Spritzen sind zwei verschiedene Arten verfügbar: Testosteron-Depot-Spritzen, die im Abstand von 2 bis 3 Wochen verabreicht werden, sowie Langzeit-Depot-Spritzen, die im Abstand von 2 bis 3 Monaten eingesetzt werden. Gele werden täglich aufgetragen, Pflaster werden alle zwei Tage ausgewechselt. Tabletten werden kaum noch angewendet.

Grund ist, dass Testosteron im Verdauungstrakt zum Großteil zerstört wird und daher nicht gut verträglich ist. Egal welche Darreichungsform angewendet wird, die sorgfältige Einstellung der erforderlichen Dosis ist bedeutend. Da Testosteron bei den Normalwerten im Blut eine sehr breite Streuung haben, kann es dazu kommen, dass die Dosierungen bei Patienten deutlich variieren.

Ziel jeder Behandlung ist ein ausgewogenen Hormonhaushalt bei den Betroffenen, um eine beschwerdefreie Zeit zu ermöglichen.