Charcot-Marie-Tooth Erkrankung – hereditäre Neuropathie

Hohlfuß mit Atrophie der kleinen Fußmuskeln und Hammerzehen bei einem Patienten mit Charcot-Marie-Tooth. © Benefros / CC BY-SA 3.0 / wikimedia

Bei der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, häufigste Form der hereditären Neuropathien, leiden Patienten an sensorischen und motorischen Symptomen.

Im Grunde genommen bezeichnet man die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) auch als hereditäre motorische und sensorische Neuropathie (HMSN). Sie gilt als die häufigste Form der hereditären Neuropathien, etwa einer von 2500 Menschen ist betroffen. Unter dem sind Hereditäre Neuropathien klinisch und genetisch heterogene Erkrankungen der peripheren Nerven, die meist zu sensorischen und motorischen Symptomen führt. Eine kausale Therapie ist bis heute nicht verfügbar.

 

Charcot-Marie-Tooth Erkrankung

Die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung ist eine erbliche Erkrankung des peripheren Nervensystems. Sie wird auch als hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) bezeichnet. Mit einer Häufigkeit von 1:2.500 gilt die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung als „seltene Erkrankung“. Wie viele Menschen tatsächlich die Krankheit haben, ist nicht bekannt. Die erbliche Erkrankung wird oft nicht erkannt, eine Behandlung gibt es bislang nicht.

Hereditäre Neuropathien sind eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener Erkrankungen der peripheren Nerven, die Muskelschwäche, Taubheit und Schmerzen verursachen können. Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) ist die häufigste Form der hereditären Neuropathien. Betroffene Charcot-Marie-Tooth-Patienten leiden an unterschiedlich stark einschränkenden sensorischen und motorischen Symptomen, die davon abhängen, wie groß der Verlust von Nervenzellfortsätzen (Axonen) ist. Bis heute sind die molekularen Ursachen von CMT wenig verstanden, Risikofaktoren sind derzeit unbekannt.

 

Netzwerk zur Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT-NET)

„Ziel unserer Arbeit im Netzwerk ist ein tieferes Verständnis der Krankheit und die Förderung der Übertragung neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse, also deren Translation in die Diagnostik und Therapie von Patienten. So wollen wir langfristig eine bessere Versorgung für an CMT-erkrankte Menschen in Deutschland erreichen“, erklärte unlängst der Göttinger CMT-Experte Prof. Dr. Sereda.

Folgende Fragen wollen die Forscher im CMT-NET bearbeiten:

 

Genetische und nicht-genetische Risikofaktoren

Das CMT-NET nutzt die interdisziplinäre Expertise der beteiligten Forschungzentren, um genetische und nicht-genetische Risikofaktoren für die Schwere der Erkrankung zu finden. Dazu werden die Mechanismen der beeinträchtigten Interaktion zwischen den Nervenzellfortsätzen und der sie umgebenden isolierenden Zellen (Gliazellen) untersucht und genetische Einflussfaktoren identifiziert. „Wenn wir die bei der CMT-Erkrankung gestörte Axon-Glia Interaktion grundlegend verstanden haben, können wir bessere therapeutische Ansätze für Patienten entwickeln“, sagt Prof. Sereda, Koordinator des CMT-NET. Sensitive diagnostische Methoden sollen helfen, bei Kindern und Erwachsenen die Erkrankungsstärke und den Verlauf der Erkrankung zu messen.


Literatur:

Pontillo G, Dubbioso R, Cocozza S, Tozza S, Severi D, Iodice R, Tedeschi E, Elefante A, Brunetti A, Manganelli F, Quarantelli M. Brain Plasticity in Charcot-Marie-Tooth Type 1A Patients? A Combined Structural and Diffusion MRI Study. Front Neurol. 2020 Sep 8;11:795. doi: 10.3389/fneur.2020.00795. PMID: 33013613; PMCID: PMC7506188.

Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth Disease and Other Hereditary Neuropathies. Continuum (Minneap Minn). 2020 Oct;26(5):1224-1256. doi: 10.1212/CON.0000000000000927. PMID: 33003000.

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