Charcot-Marie-Tooth – hereditäre Neuropathie

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Bei der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung – häufigste Form der hereditären Neuropathien – leiden Patienten an sensorischen und motorischen Einschränkungen.

Die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT) ist eine erbliche Erkrankung des peripheren Nervensystems. Sie wird auch als hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) bezeichnet. Mit einer Häufigkeit von 1:2.500 gilt die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung als „seltene Erkrankung“. Wie viele Menschen tatsächlich die Krankheit haben, ist nicht bekannt. Die erbliche Erkrankung wird oft nicht erkannt, eine Behandlung gibt es bislang nicht.

Hereditäre Neuropathien sind eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener Erkrankungen der peripheren Nerven, die Muskelschwäche, Taubheit und Schmerzen verursachen können. Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) ist die häufigste Form der hereditären Neuropathien. Betroffene Patienten leiden an unterschiedlich starken sensorischen und motorischen Einschränkungen, die davon abhängen, wie groß der Verlust von Nervenzellfortsätzen (Axonen) ist. Bis heute sind die molekularen Ursachen von CMT wenig verstanden, Risikofaktoren sind derzeit unbekannt.

Charcot-Marie-Tooth-Netzwerk (CMT-NET)

„Ziel unserer Arbeit im Netzwerk ist ein tieferes Verständnis der Krankheit und die Förderung der Übertragung neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse, also deren Translation in die Diagnostik und Therapie von Patienten. So wollen wir langfristig eine bessere Versorgung für an CMT-erkrankte Menschen in Deutschland erreichen“, sagt der Göttinger CMT-Experte Prof. Dr. Sereda.

Folgende Fragen wollen die Forscher im CMT-NET bearbeiten:

  • Was sind die im Vordergrund stehenden Risikofaktoren für CMT-Patienten, die den Verlauf der Erkrankung beeinflussen?
  • Was sind Auswirkungen von CMT auf die Lebenssituation von Betroffenen und deren Umfeld in Deutschland?
  • Wie lässt sich die Schwere der Erkrankung und deren Fortschreiten objektivierbar messen (Biomarker)?
  • Können genetische Variabilitäten zu Risikofaktoren werden, wenn ein Patient unter einer angeborenen Neuropathie leidet?
  • Welches sind therapeutische Optionen, die in die Patientenversorgung über-tragen werden können?

 

Das CMT-NET nutzt die interdisziplinäre Expertise der beteiligten Forschungzentren, um genetische und nicht-genetische Risikofaktoren für die Schwere der Erkrankung zu finden. Dazu werden die Mechanismen der beeinträchtigten Interaktion zwischen den Nervenzellfortsätzen und der sie umgebenden isolierenden Zellen (Gliazellen) untersucht und genetische Einflussfaktoren identifiziert. „Wenn wir die bei der CMT-Erkrankung gestörte Axon-Glia Interaktion grundlegend verstanden haben, können wir bessere therapeutische Ansätze für Patienten entwickeln“, sagt Prof. Sereda, Koordinator des CMT-NET. Sensitive diagnostische Methoden sollen helfen, bei Kindern und Erwachsenen die Erkrankungsstärke und den Verlauf der Erkrankung zu messen.

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MEDMIX Online-Redaktion

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