Der Bewertungs-Algorithmus EAGLE (Evaluation of Autism Gene Link Evidence) hilft, die Vielfalt der Gene für Autismus besser zu verstehen.
Im Grunde genommen variieren Schätzungen zur Vielfalt der Gene, die mit Autismus-Störungen assoziiert sind, stark. Die Anzahl reicht dabei von einigen Dutzend bis in die Tausende. Die Datenbank mit dem Namen SFARI Gene (SFARI steht für Simons Foundation Autism Research Initiative) erfasst seit vielen Jahren solche genetischen Veränderungen. Jetzt haben internationale Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler unter Leitung von Prof. Christian Schaaf, Ärztlicher Direktor des Instituts für Humangenetik am UKHD, diese Online-Bibliothek mit zahlreichen Genen, um den EAGLE (Evaluation of Autism Gene Link Evidence)-Score erweitert. Auf Basis von Forschungsdaten und Publikationen werden die genetischen Merkmale von „gering“ bis „definitiv“ eingestuft und damit bewertet wie sehr sie mit Autismus-Störungen assoziiert sind.
„Unser Ziel war es, mit EAGLE ein System zu schaffen, welches die Evidenz für oder gegen ein Autismus-Gen umfassend beschreibt. Die Stärke des Bewertungs-Scores liegt vor allem darin, dass genetische, molekulare, klinische und grundlagenwissenschaftliche Daten einfließen. Die Datenbank wird regelmäßig angepasst, wenn neue Untersuchungen zum entsprechenden Gen veröffentlicht wurden“, erklärt Schaaf. Für klinische Labore, Ärztinnen und Ärzte sowie für Forschende ist der EAGLE-Score ein auf Evidenz basiertes, leistungsfähiges Instrument, um unter anderem genetische Panel-Tests – bei denen gleichzeitig mehrere relevante Gene für die Diagnostik im Labor untersucht werden – spezifischer aufzusetzen und besser interpretieren zu können.
Erblichkeit bei Autismus-Spektrum-Störungen liegt bei bis zu 90 Prozent
Das Spektrum autistischer Erkrankungen reicht vom frühkindlichen Autismus mit fehlender Sprachentwicklung und geistiger Behinderung bis hin zum Asperger-Syndrom. Untersuchungen deuten darauf hin, dass der klinischen Vielfalt der Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) eine mindestens ebenso breite Streuung genetischer Ursachen zugrunde liegt. Einerseits folgt Autismus zwar innerhalb einer Familie meist nicht den klassischen Vererbungsmustern. Andererseits konnten wissenschaftliche Studien zeigen, dass die Erblichkeit der ASS bei bis zu 90 Prozent liegt.
Literatur:
Schaaf CP, Betancur C, Yuen RKC, Parr JR, Skuse DH, Gallagher L, Bernier RA, Buchanan JA, Buxbaum JD, Chen CA, Dies KA, Elsabbagh M, Firth HV, Frazier T, Hoang N, Howe J, Marshall CR, Michaud JL, Rennie O, Szatmari P, Chung WK, Bolton PF, Cook EH, Scherer SW, Vorstman JAS. A framework for an evidence-based gene list relevant to autism spectrum disorder. Nat Rev Genet. 2020 Jun;21(6):367-376. doi: 10.1038/s41576-020-0231-2. Epub 2020 Apr 21. PMID: 32317787.
