Mangel an der Aminosäure Taurin verursacht schwere Erkrankungen

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Ann-Marie Nüsslein
Ann-Marie Nüssleinhttp://www.afcom.at
MEDMIX-Redaktion, AFCOM Digital Publishing Team

Ein Mangel der Aminosäure Taurin kann eine Degeneration der Netzhaut des Auges bis zur Blindheit sowie Herz- und Muskelproblematiken verursachen.

Im Grunde genommen kommt die Aminosäure Taurin in hohen Mengen in den Zellen des Gehirns, der Leber und anderer Organe vor. Dort unterstützt sie die Zellvolumenregulation sowie die Stabilisierung von Proteinen. Weitere Funktionen für den Organismus sind bislang nicht vollständig geklärt. Nun beschrieben Düsseldorfer Wissenschaftler um den Hepatologen Prof. Dr. Dieter Häussinger sowie die Erstautorin Dr. Natalia Qvartskhava die Folgen der extrem niedrigen Konzentrationen der Aminosäure Taurin als gravierende klinische Auffälligkeiten.

 

Aminosäure Taurin im Mausmodell untersucht

Grundlage der Forschungsarbeit waren gezielt genetisch veränderte, so genannte Knockout-Mäuse (KO-Mäuse). Dabei hatten diese aufgrund einer Mutation ihrer Gene einen ausgeprägten Mangel des Taurin Transport-Moleküls TauT. Wobei dieser Transporter normalerweise für den Erhalt der hohen Taurin-Konzentrationen in der Zelle sorgt.

Unter dem Strich entwickelten die KO-Mäuse eine früh einsetzende sowie fortschreitende Degeneration der Netzhaut des Auges bis hin zur Blindheit. Außerdem zeigten sich Herz- und Muskelproblematiken. zudem war ihr oxidatives Stresslevel erhöht. Die klinischen Auffälligkeiten verstärkten sich mit fortschreitendem Alter der Tiere. Wobei die aktuell veröffentlichte Arbeit eine Wichtige Erkenntnis brachte. Denn alle Tiere litten an einer Hyperammoniämie. Das heißt, es zeigte sich eine zu hohe Konzentration von Ammonium im Körper. Diese entwickelte sich, das der Taurinmangel die Entgiftungsleistung der Leber erheblich behindert.

 

Folgen von Taurinmangel beim Menschen

Unlängst konnten die Wissenschaftler auch über Folgen von Taurinmangel beim Menschen berichten beziehungsweise die Erstbeschreibung der bislang unbekannten Erkrankung vornehmen. Dazu publizieren sie über zwei Jungen, Brüder aus einer Verwandtenehe, die aufgrund der gleichen Mutation des SLC6A6 Gens wie im KO-Mausmodell bereits im Alter von elf und vier Jahren an einer Degeneration ihrer Netzhaut leiden. Die Mutation wurden von beiden Elternteilen vererbt. Bei den Brüdern führt der Gendefekt wie im Tiermodell zur Schädigung der Netzhaut mit erheblicher Beeinträchtigung ihres Sehvermögens.

 

Taurinmangel durch zu wenig Transporter-Molekül TauT

Schuld ist der niedrige Taurin-Spiegel. Die Aminosäure Taurin kommt innerhalb der Zelle vor und ist auch im Blut vorhanden. Sie stabilisiert die Proteine in der Zelle. Wenn das Taurin Transporter-Molekül TauT, das für den Transport der Aminosäure durch die Zellmembran sorgt, nicht in ausreichendem Maß vom Organismus gebildet wird, dann führt dies zu einem Taurinmangel im Gewebe. Dies hat wiederum eine hohe, toxische Ammoniumkonzentration im Organismus zur Folge.

Sie führt zu gravierenden Fehlfunktionen bei Sehfähigkeit, Hör- und Geruchssinn, der Reizweiterleitung im Gehirn sowie der Muskelfunktionen auch des Herzens und verschlimmern sich mit zunehmendem Alter bis hin zu Manifestationen in der Leber wie Fibrose oder sogar Leberkrebs. Das ließ sich im Mausmodell nachweisen. Allerdings weist Taurinmangel auch im menschlichen Organismus weist Parallelen auf. Das zeigte eben auch die Untersuchung an der Augenklinik des Universitätsklinikums Gießen der zwei Brüder.

Literatur:

Qvartskhava N, Jin CJ, Buschmann T, Albrecht U, Bode JG, Monhasery N, Oenarto J, Bidmon HJ, Görg B, Häussinger D. Taurine transporter (TauT) deficiency impairs ammonia detoxification in mouse liver. PNAS March 26, 2019 116 (13) 6313-6318; first published March 12, 2019 https://doi.org/10.1073/pnas.1813100116.

Preising MN, Görg B, Friedburg C, Qvartskhava N, Budde BS, Bonus M, Toliat MR, Pfleger C, Altmüller J. Herebian D, Beyer M, Zöllner HJ, Wittsack HJ, Schaper J, Klee D, Zechner U, Nürnberg P, Schipper J. Schnitzler A, Gohlke H, Lorenz B, Häussinger D, Bolz HJ. Taurine transporter (TauT) deficiency impairs ammonia detoxification in mouse liver. FASEB J. 2019 Jul 25:fj201900914RR. doi: 10.1096/fj.201900914RR.


Quelle: Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Universitätsklinikum Düsseldorf

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