Sexualstörungen durch ein Adrenogenitales Syndrom bei Frauen

Adrenogenitales Syndrom bei der Frau. © Lorelyn Medina / shutterstock.com

Ein Adrenogenitales Syndrom kann bei Frauen Sexualstörungen und Probleme mit der geschlechtlichen Identifikation verursachen. Wichtig ist eine frühe Diagnose.

Im Grunde genommen beschreibt der Begriff Adrenogenitales Syndrom (AGS) eine Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen, wobei hier vor allem Frauen betroffen sind. Verantwortlich dafür ist eine Störung der Steroidhormonbildung in der Nebennierenrinde. An der MedUni Wien untersuchten Forschende unlängst die Sexualfunktion und die sexuelle Orientierung bei Frauen mit schweren und leichten Formen des Adrenogenitalen Syndroms. Dabei zeigte sich, dass Sexualstörungen und Probleme mit der geschlechtlichen Identifikation deutlich stärker ausgeprägt sind als bei gesunden Frauen. Eine frühzeitige Diagnose ist daher äußerst wichtig.

 

Adrenogenitales Syndrom bei Frauen

Als Adrenogenitales Syndrom (AGS) bezeichnet man eine Gruppe vererbter Erkrankungen, die durch Defekte unterschiedlicher Enzyme, die in der Steroidhormonbildung eine wichtige Rolle spielen, verursacht werden. Die bei weitem häufigste Ursache ist ein Mangel an 21-Hydroxylase, hervorgerufen durch Mutationen im CYP21A2-Gen. Dadurch kommt es zu einer verminderten Bildung von Cortisol und Aldosteron, aber gleichzeitig auch zu einer vermehrten Produktion männlicher Hormone. An AGS können sowohl Buben als auch Mädchen leiden, wobei auch eine geschlechtsspezifische Symptomatik zu beachten ist.

Ein klassisches Adrenogenitales Syndrom ist in seiner klinisch schweren Form gekennzeichnet durch eine Vermännlichung der äußeren Geschlechtsmerkmale bei Mädchen. Dadurch vergrößert sich die Klitoris und es kann zur Bildung eines Pseudopenis kommen. Dennoch sind innere weibliche Genitalien vorhanden. Typisch für ein Adrenogenitales Syndrom sind auch lebensbedrohliche „Salzverlust-Krisen“ bei beiden Geschlechtern bereits kurz nach der Geburt. Dabei verlieren die Betroffenen Salz und Wasser. Und der Blutdruck fällt stark.

 

Verlauf

Im Kindesalter kommt es zu einem gesteigerten Größenwachstum, bei schlussendlich aber geringerer Erwachsenengröße, zu einer Scheinpubertät mit vorzeitiger Schambehaarung, verstärkter Körperbehaarung und Akne, schnell wachsendem Penis bei Buben bzw. einem Ausbleiben der Regelblutung bei Mädchen. In Österreich existiert ein Neugeborenen-Screening, das darauf ausgelegt ist, ein schweres Adrenogenitales Syndrom zu erkennen. Dadurch kann man diese lebensbedrohliche Salzverlustkrisen vermeiden. Beziehungsweise kann man die betroffenen Kinder sehr rasch einer adäquaten Behandlung inklusive Substitutionstherapie zuführen.

Mildere Formen, als nicht-klassisches Adrenogenitales Syndrom bezeichnet, werden meist nicht erfasst. Und die PatientInnen bleiben auch in der Folge aufgrund der später auftretenden und milderen Symptomatik oft lange nicht diagnostiziert. Anzeichen sind Hirsutismus beziehungsweise starke Behaarung, Akne sowie unerfüllter Kinderwunsch. In diesem Zusammenhang ist wichtig, dass eine CYP21A2-Genuntersuchung es erlaubt, auch milde Formen bzw. klinisch symptomfreie Anlageträger der Erkrankung sicher zu diagnostizieren.

 

Auswirkungen auf Sexualfunktion und Geschlechtsidentität

Wiener Sexualmediziner beschäftigten sich unlängst damit, welche Auswirkungen eine pränatale Androgenisierung auf Sexualfunktion und Geschlechtsidentität von weiblichen AGS-Patientinnen haben. Anhand der Sexualanamnese und verschiedener spezieller Parameter kann man feststellen, dass Patientinnen mit Adrenogenitalem Syndrom mehr an sexueller Dysfunktion und sexuellem Stress leiden als Frauen in der Allgemeinbevölkerung. Unerwartet zeigt sich tendenziell eine stärkere Einschränkung der Sexualfunktion sowie ein größerer Leidensdruck bei Patientinnen mit nicht-klassischem AGS. Ein größerer Anteil aller Patientinnen gibt bei der Zuordnung der Geschlechterrolle ‚maskulin‘ an. Frauen mit klassischem Adrenogenitalem Syndrom haben eine höhere homosexuelle Präferenz. Sodass ein Einfluss der pränatalen Hyperandrogenämie auf Geschlechterrolle und sexuelle Präferenz angenommen werden kann.

Insbesondere Frauen mit nicht-klassischem Adrenogenitalem Syndrom mit geringer ausgeprägter Symptomatik leiden aufgrund der späten Diagnose mehr. Denn sie haben über lange Zeit keine Erklärung für ihr „Anderssein“ und auch keine Therapie erhalten.

Daher ist es wichtig, bei Frauen mit Zeichen der Vermännlichung – wie Akne und vermehrte Körperbehaarung –, Zyklusstörungen, unerfülltem Kinderwunsch und Sexualfunktionsstörungen im Rahmen der Diagnostik auch an das nicht-klassische AGS zu denken. Entsprechende genetische Untersuchungen sind für eine frühzeitige Diagnostik bzw. im Rahmen der Familienplanung unerlässlich.


Literatur:

Marie Helene Schernthaner-Reiter, Sabina Baumgartner-Parzer, Hans Christian Egarter, Michael Krebs, Alexandra Kautzky-Willer, Kathrin Kirchheiner, Anton Luger, Michaela Bayerle-Eder. 
Influence of genotype and hyperandrogenism on sexual function in women with congenital adrenal hyperplasia.  The Journal of Sexual Medicine 2019. JSXM_jsm-19-055


Quelle: Medizinische Universität Wien

Die mobile Version verlassen