Unfruchtbarkeit beim Mann

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Wenn die Ursache der Infertilität beziehungsweise der Unfruchtbarkeit beim Mann liegt, so funktioniert in den meisten Fällen seine Spermienbildung nicht richtig.

Bei etwa einem Drittel der ungewollt kinderlosen Paare liegen die Gründe bei den Frauen, bei einem Drittel bei den Männern und beim dritten Drittel der Fälle sind kombinierte oder keine Ursachen zu finden, wobei sich allgemein mit zunehmendem Lebensalter die Fruchtbarkeit verringert. Liegt die Ursache der Infertilität bzw. Unfruchtbarkeit beim Mann, so funktioniert meistens seine Spermienbildung nicht richtig. Forscher der Universität Münster und der US-Universität Pittsburgh sowie der Akademie der Wissenschaften im polnischen Poznan haben unlängst einen Gendefekt als eine der Ursachen für diese Fehlfunktion identifiziert.

 

Unfruchtbarkeit beim Mann durch eine Störung der Meiose

Unfruchtbarkeit beim Mann wurde bei unfruchtbaren deutschen und amerikanischen Männern mit Mutationen im sogenannten TEX11-Gen in Verbindung gebracht. Bei der Mehrzahl der untersuchten Männer entdeckten die Forscher eine Störung der Meiose, dem wichtigsten Vorgang der Keimzellbildung. Die Meiose wird auch als Reifeteilung oder spezielle Zellteilung bezeichnet, durch die die Chromosomenzahl über Generationen hinweg konstant gehalten werden kann. Bei den in die Studie eingeschlossenen Männern fand nun im Hoden ein sogenannter Meiose-Arrest statt. Davon spricht man, wenn die Spermienbildung bis zur Meiose richtig funktioniert, danach aber nicht weiter läuft.

Das deutsche Forscherteam: hinten (v.l.) Dr. Birgit Westernströer, Dr. Frank Tüttelmann und Dr. Albrecht Röpke, vorn: Prof. Sabine Kliesch und Prof. Stefan Schlatt © M. Keß

Das deutsche Forscherteam: hinten (v.l.) Dr. Birgit Westernströer, Dr. Frank Tüttelmann und Dr. Albrecht Röpke, vorn: Prof. Sabine Kliesch und Prof. Stefan Schlatt © M. Keß

Verantwortlich dafür sind Mutationen des TEX11-Gens, die dazu führen, dass bei den betroffenen Männern die Samenflüssigkeit keine Spermien enthält und sie somit unfruchtbar sind. Diese Mutationen konnte das Forscherteam, dem neben Tüttelmann und Dr. Albrecht Röpke aus der Humangenetik auch Prof. Stefan Schlatt, Prof. Sabine Kliesch und Dr. Birgit Westernströer vom Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie (CeRA) der Uni Münster angehörten, nun erstmals als Ursache für männliche Infertilität nachweisen.

Möglich wurde die Entdeckung dieser Genmutation durch die Anwendung neuester Technologie, nämlich der Array-CGH. „Dabei wurde das X-Chromosom hochauflösend analysiert und wir konnten kleine Stückverluste des TEX11-Gens bei zwei betroffenen Männern identifizieren“, berichtet Prof. Stefan Schlatt.

Auch bei weiteren unfruchtbaren Patienten ließen sich dann Punktmutationen mittels einer Sequenzuntersuchung im TEX11-Gen nachweisen. Dafür untersuchten die Forscher aus Münster 240 Patienten und ihre Kollegen vom Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences in Pittsburgh 49; anschließend wurden die Ergebnisse verglichen.

 

Ursache für die Unfruchtbarkeit beim Mann eindeutig geklärt

„Bei gesunden Männern mit normaler Spermienzahl fanden wir keine Mutationen des TEX11-Gens“, so Tüttelmann. Dass die Ursache für die Unfruchtbarkeit beim Mann so eindeutig geklärt werden konnte, verschafft den Betroffenen zumindest Klarheit – auch wenn es für sie derzeit noch keine Therapie gibt und die Paare nur auf künstliche Befruchtung setzen können.

Seit 2013 läuft das internationale Projekt, unter anderem gefördert von der Deutschen Forschungsgemeinschaft DFG. Das Team ist trotz der nun veröffentlichten herausragenden Erkenntnisse noch nicht am Ende seiner gemeinsamen Forschungen angelangt: „Ob unsere Ergebnisse durch eine etwaige Vererbbarkeit auch Bedeutung für die Nachkommen dieser Männer haben, wissen wir noch nicht“, schildert Tüttelmann die weiteren Pläne: „Das wollen wir noch genauer erforschen.“

Quelle und weitere Informationen: Dr. Thomas Bauer, Medizinische Fakultät der Universität Münster/Referent für Forschung und Lehre; Link zur Studie, publiziert im New England Journal of Medicine: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1406192

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