Rapamycin bringt Tuberöse Sklerose-Patienten Linderung

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Eine Hautcreme mit dem Wirkstoff Rapamycin ist wirksam gegen die für Tuberöse Sklerose typischen, hässlichen Hautveränderungen – Hamartome – im Gesicht.

Wissenschaftler der University of Texas in Houston (UT-Health) haben für Menschen, die an der genetischen Störung Tuberöse Sklerose leiden – auch als Tuberöse Sklerose-Komplex-(TSC) bezeichnet –, eine Hautcreme mit dem Wirkstoff Rapamycin entwickelt, die gegen die entstellenden, aber gutartigen Hautveränderungen im Gesicht in mehr als 9 von 10 Fällen wirksam ist. Die in Studie eingeschlossenen Tuberöse Sklerose-Patienten applizierten die Hautcreme vor dem Schlafengehen für sechs Monate. Bei achtzig Prozent der Patienten, die mit Rapamycin behandelt wurden, verbesserte sich das Erscheinungsbild deutlich, verglichen mit 25 Prozent der Patienten, die eine Mischung ohne Rapamycin erhielten.

 

Seltene Erbkrankheit

Die seltene Erbkrankheit Tuberöse Sklerose  – von tuber: lateinisch für Höcker, Beule und skleros: griechisch für hart – verursacht typische Veränderung im Gehirn, bei der an manchen Stellen Gewebe beulenartig über die Hirnoberfläche hinausragt. Das klinische Bild präsentiert sich mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Oberflächlichen Hauttumoren, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen. Die Veränderungen im Gehirn (Knötchen, Tumoren) verursachen bei betroffenen Kindern vor allem Epileptische Anfälle, oft kommt es auch zur Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung.

Tuberöse Sklerose wir durch Mutationen im Erbgut verursacht. Dabei kommt es zu übermäßigen Zellteilungen in den betroffenen Körperzellen. Dadurch bilden sich Tumoren, die als Hamartome bezeichnet werden. Hamartome bestehen aus mehreren Gewebearten und bleiben meist gutartig, was bedeutet, dass sie nicht in umgebendes Gewebe eindringen und keine Tochtergeschwülste bilden. Weiters ist die Erbkrankheit nicht immer mit schwerwiegender Behinderung vergesellschaftet, es gibt sehr unterschiedliche Krankheitsverläufe, wobei manchmal die Gesundheit der betroffenen Menschen gar nicht beeinträchtigt ist.

 

Tuberöse Sklerose Komplex behandeln

Die Epileptischen Anfälle werden mit den sogenannten Antiepileptika behandelt, um die Krampfanfälle zu unterdrücken. Gegen psychische Störungen kommen diverse antidepressive Wirkstoffe sowie Sport, Bewegung und Gymnastik sowie Verhaltenstherapie zum Einsatz.

Die sogenannten Angiofibrome im Gesicht können entstellend sein und bluten – die Lebensqualität der Betroffenen wird dadurch sehr negativ beeinflusst. Die oberflächlichen Hauttumoren wurden bis dato oft durch kleine, ambulante Eingriffe entfernt – teilweise auch mit der Anwendung der Laser-Technologie. Das betrifft sowohl kleine, flächige Gewebewucherungen im Gesicht, aber auch Gewebeveränderungen im Bereich der Nägel oder des Zahnfleischs sowie große Tumoren. Wobei diese Behandlungen, einschließlich der Laser-Chirurgie, oft schmerzhafte Nachwirkungen verursachen.

Das topische (äußerliche) Anwendung Rapamycin zur Entfernung von Angiofibromen stellt eine neue, vielversprechende Therapie dar. In weiteren Studien muss nun der langfristige Einfluss von Rapamycin und die optimale Dosierung untersucht werden. Offen ist auch, ob die Hautcreme mit einer oralen, systemischen Behandlung kombiniert werden sollte.

mTOR-Inhibitor Rapamycin (Sirolimus)

Rapamycin ist auch als Sirolimus bekannt. Dieses Immunsuppressivum – auch als mTOR-Inhibitor bekannt – kommt nach Nierentransplantation, meist kombiniert mit Ciclosporin und Corticosteroiden zur Verhinderung einer Organabstoßung zum Einsatz. Eine der wichtigen Nebenwirkungen ist die Wundheilungsstörung. Rapamycin bildet einen Komplex mit dem Protein mTOR und hemmt so die Cytokin-vermittelte Signaltransduktion.

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Axel Rhindt

MEDMIX-Redaktion, AFCOM Digital Publishing Team

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