Phenylketonurie ist eine Stoffwechselerkrankung, die mit einer Störung im Abbau der essentiellen Aminosäure Phenylalanin einhergeht.
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine häufige angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der Vererbung die entscheidende Rolle spielt. Sie ist selten, gravierend und doch gut zu behandeln. Die Phenylketonurie ist auch eine der wichtigsten Zielkrankheiten des Neugeborenen-Screenings. Denn seltene Erkrankungen stellen Arzt und Patienten und deren Angehörige vor großen Herausforderungen, die mit einer kontinuierlichen wie effektiven Versorgung der Erkrankung verbunden sind. Der Fall einer Phenylketonurie unterstreicht die besondere Bedeutung des Neugeborenenscreenings, das seit vielen Jahren erfolgreich für Neugeborene vorgenommen wird.
Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie
Die Phenylketonurie ist eine der häufigeren seltenen Erkrankungen. Die Stoffwechselerkrankung tritt ungefähr einmal auf 8.000 Neugeborene auf. In Europa geht man von etwa 35.000 betroffenen Patienten aus. In der Regel werden die Patienten bis ins Erwachsenenalter hin weiter im Krankenhaus betreut. Wenn man jedenfalls früh genug eine angemessene Behandlung einleitet, dann entwickeln sich Kinder mit der Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie ganz normal.
Seit mehreren Jahren steht der Wirkstoff Sapropterin zur Verfügung, der die Serumspiegel von Phenylalanin im Mittel um 30 Prozent senkt. Damit erhöht die Substanz signifikant die Phenylalanintoleranz und verbessert die Stoffwechselkontrolle bei gelockerter Diät.
Nach der Diagnose setzt man bei stark erhöhten Plasmaphenylalaninkonzentrationen
zunächst eine c phenylalaninfreie Diät durch. Das soll einen raschen Abfall des Plasmaphenylalanin ermöglichen. Hierzu wird kommt eine phenylalaninfreie Säuglingsnahrung zum Einsatz, die heute industriell hergestellt wird.
Neugeborenenscreening
Ein kleiner Pieks in die Ferse kann Säuglinge vor einem Leben mit größten vor allem geistigen Einschränkungen bewahren. Die wenigen abgenommenen Blutstropfen im Rahmen des Neugeborenenscreenings können im Labor den klaren Hinweis darauf geben, dass das betroffene Baby unter einer Phenylketonurie leidet. Wenn diese durch Vererbung eines Gendefekts beruhende Krankheit unbehandelt bleibt, so führt sie zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung.
Denn Phenylketonurie-Patienten können den Eiweißbaustein Phenylalanin nicht abbauen. Dadurch reichern sich im Körper Nebenprodukte an, die das Gehirn dauerhaft schädigen. Deshalb müssen die Neugeborenen bereits in den ersten Lebenstagen auf eine Ernährung eingestellt werden, die möglichst wenig des Eiweißbestandteils Phenylalanin enthält. Selbst die Muttermilch gefährdet die gesunde Entwicklung des Gehirns.
Leben mit Phenylketonurie
Betroffene Kinder müssen sich ihr Leben lang eiweißarm ernähren. Fast alles was Kindern besonders gut schmeckt, ist für Sie tabu. Schokolade, Wurst und Käse gehören ebenso dazu wie Brot und Nudeln. Denn auch Getreide enthält Eiweiß. Damit sich die kleinen Phenylketonurie-Patienten ungeachtet der Diät gut entwickeln, benötigen sie denoch Aminosäuren, aus denen der Körper dann eigenes Eiweiß bildet. Insgesamt gibt es 20 dieser Bausteine, das gefährliche Phenylalanin ist nur eines davon.
Die anderen 19 Aminosäuren müssen den PKU-Patienten zusätzlich zu den erlaubten eiweißarmen Lebensmitteln gegeben werden. Gerade in den ersten Jahren, in denen sich das Gehirn der Patienten entwickelt, kann eine nicht eingehaltene Diät zu einer schweren geistigen Behinderung führen. Danach äußern sich hohe Phenylalanin-Werte im Blut vor allem in einer geringeren Leistungsfähigkeit des Gehirns mit Störungen der Konzentration und Merkfähigkeit.
Betroffene Eltern
In den ersten Lebensmonaten der Säuglinge bedeutet die Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie für Eltern vor allem, jeden Tag genau zu berechnen, wieviel natürliches Eiweiß ihr Kind zu sich nehmen darf. Dies geschieht vor allem in Form von Muttermilch. Der restliche Eiweißbedarf wird durch die zusätzliche Gabe der 19 ungefährlichen und lebenswichtigen Aminosäuren gedeckt. Um die Ernährung genau anzupassen, muss die Menge des schädlichen Phenylalanins im Blut regelmäßig kontrolliert werden. In den ersten Lebenswochen bis zu dreimal wöchentlich.
Dazu müssen die Patienten und ihre Eltern wöchentlich zu spezialisierten Behandlungsteams. Im Rahmen dieser Termine werden die Eltern intensiv beraten – durch Diätassistentinnen zu Ernährungsfragen und von sozialen Betreuern zu wichtigen Fragen im Alltag.
Ein Thema kann die große finanzielle Belastung sein. Denn die ärztliche Betreuung und vor allem die sehr teure eiweißarme Spezialnahrung, die es nur im Versandhandel gibt, stellen eine große Herausforderung dar. Später kommen auch noch Psychologen ins Spiel. Denn viele Kinder und Jugendliche mit Phenylketonurie leiden darunter, dass sie nie das essen können, was ihre Altersgenossen jeden Tag mit Genuss verspeisen. Sich in jedem Moment des Lebens sehr genau an die strenge Diät zu halten, bleibt eine Herausforderung, die sich erheblich besser meistern lässt, wenn ein erfahrenes Team jederzeit die Patienten betreut.
Quelle: Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Dresdner Uniklinikums, UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) https://www.uniklinikum-dresden.de/kik
