Eine aktuelle Studie über genetische Analysen demonstrierte deren Genauigkeit, therapeutische Entscheidungen sollten sich zukünftig danach richten.
Genetische Analysen können in der Patientenbehandlung eine große Rolle spielen. Aber wie verlässlich sind die durchgeführten Analysen und variieren sie von Labor zu Labor bzw. von Methode zu Methode? Ärzte setzen viel Hoffnung in eine Zukunft in der die gnomischen Daten eines Patienten in großem Maße zur Behandlung herangezogen werden können. So könnten die Analysen bei Patienten mit seltenen Krebsformen herangezogen werden, um genetische Ursachen für die Erkrankung zu erforschen. Jedoch hinterfragen Experten und auch Patienten immer wieder die Genauigkeit bzw. die Verlässlichkeit genetischer Analysen.
Eine aktuelle Studie, die sich mit genau dieser Problematik beschäftigt, schafft Vertrauen für Ärzte, Patienten und Wissenschafter. Die Studie, an der 150 Wissenschafter aus zwölf Ländern teilnahmen, bestätigt die Genauigkeit genetischer Analysen, die durch verschiedene Methoden bzw. auch Labore zustande kommen. Zudem zeigt die Studie Möglichkeiten die kleine, noch bestehende, Variabilität zu verringern und den allgemeinen Standard dadurch noch weiter zu verbessern.
„Die aktuellen Forschungsergebnisse belegen sowohl die Genauigkeit als auch die allgemeine Verlässlichkeit genetischer Analysen und sollten Patienten, Ärzte und Forscher dementsprechend ein Gefühl von Sicherheit verleihen“, betont Dr. Aubrey Thompson, Professor für Krebsbiologie an der Mayo Clinic in Florida. So konnte gezeigt werden, dass sogar bei qualitativ schlechtem Probematerial, zwischen verschieden Laboren, große Übereinstimmung bezüglich der generierten genomischen Daten herrscht.
„Es ist sehr wahrscheinlich, dass therapeutische Entscheidungen zukünftig immer mehr von genomischen Daten beeinflusst werden. Die aktuellen Daten erlauben es, die Verlässlichkeit dieser Daten zu beurteilen“, so Thompson. „Das bedeutet, dass Ergebnisse einer Patientenprobe, die über klinisches Vorgehen entscheiden, weltweit als akkurat und verlässlich eingestuft werden können.“
Thompson A, Su Z, Li S, et al. A comprehensive assessment of RNA-seq accuracy, reproducibility and information content by the Sequencing Quality Control Consortium. Nature Biotechnology. 2014.
Abbildung: Imagebild – durch genetische Analysen (DNA-Test oder Genanalyse) können die genetischen Merkmale eines Patienten ermittelt werden. © The Biochemist Artist / shutterstock.com
